Gain-of-function-Mutation

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    Die Mutation eines Gens, durch welche zu einer erhöhten Genaktivität führt.

    Im Gegensatz dazu steht die Loss-of-function-Mutation.


    Beispiele

    1. Mutationen im PCSK9-Gen führen zu einem erhöhten LDL-Cholesterinwert im Blut. Patienten mit dieser Mutation können meist nur unzureichend mit HMG-Coa-Reduktasehemmer (Statine) behandelt werden. Hier könnte in Zukunft die Entwicklung eines PCSK9-Inhibitor helfen.