Gain-of-function-Mutation

Die Mutation eines Gens, durch welche zu einer erhöhten Genaktivität führt.

Im Gegensatz dazu steht die Loss-of-function-Mutation.

Beispiele

1. Mutationen im PCSK9-Gen führen zu einem erhöhten LDL-Cholesterinwert im Blut. Patienten mit dieser Mutation können meist nur unzureichend mit HMG-Coa-Reduktasehemmer (Statine) behandelt werden. Hier könnte in Zukunft die Entwicklung eines PCSK9-Inhibitor helfen.